肌张力障碍基因检测如何做?

更新时间：2023-08-24 21:21:24发布时间：24小时内人气：0作者：会员上传

　　肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度持续收缩引起的肢体不自主运动和姿势异常。《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量肌张力障碍的疾病案例以及涉及到的基因信息，能够为肌张力障碍患者的确诊、患者家属的遗传咨询及治疗提供明确的指导。

　　如何明确诊断

　　王源(化名)今年12岁，两年前出现左脚不自主的向内翻转、扭转的情况，而且越来越严重，一年后，开始出现躯干侧弯、脖子不受控制的扭动。两年间，王源父母带着他积极就医，反复就诊于儿科、骨科、神经科等相关科室，做了CT等相关检查及基本的血液检查，结果未能诊断出任何病症。为了进一步明确诊断进行治疗，他们来到首都医院就诊，根据王源的这种躯干和肢体扭转痉挛的姿势异常，专家考虑是肌张力障碍，经过一系列检测专家排除了一些其他疾病导致的继发性肌张力障碍的可能，最后决定进行致病基因鉴定基因解码基因检测。

　　发病原因

　　对王源的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，王源KMT2B 基因基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是肌张力障碍28 型的致病基因。KMT2B基因突变导致的是以常染色体显性遗传模式遗传，主要症状有面部肌张力障碍、眼球运动异常(部分患者)、嘴及下颔肌张力异常症、颈部肌张力障碍、斜颈、颈后倾、喉肌张力障碍、咀嚼困难、吞咽困难、足肌张力障碍、脚姿势异常等。经验证，他的父母未携带该致病基因，也就是说王源为新发突变，如果父母要二胎的话，是不会遗传到王源的这种疾病。

　　基因解码专家提示：当出现不明原因的运动障碍等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

　　疾病介绍

　　肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电基因，可以知道肌张力障碍基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果!

　　提示，肌张力障碍是一种运动障碍，会导致你的肌肉不自主的收缩，这些收缩导致扭曲和重复的运动，有时是痛苦的。肌张力障碍可能只影响一个肌肉，一组肌肉或所有的肌肉。症状可能包括震颤，发音问题或拖脚。症状往往始于童年，也可以在十几岁或成年初期开始。有些病例随着时间而恶化，有的温和。有些人遗传了肌张力障碍，有的是伴随其他疾病发生。研究人员认为，肌张力障碍可能是由于大脑处理肌肉收缩信息的问题。没有治疗方法。医生使用药物，肉毒杆菌注射液，手术，物理治疗和其他治疗来减少或消除肌肉痉挛和疼痛。

　　致病基因鉴定

　　根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，过去有部分机构和医务人员认为肌张力障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌张力障碍发生的内在基因原因被忽视。通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌张力障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌张力障碍，实现肌张力障碍遗传阻断的目的。

　　如何进行肌张力障碍的基因解码、基因检测?

　　首先要选择可以进行肌张力障碍的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定肌张力障碍发生的基因原因。不知道如何进行肌张力障碍的基因解码、基因检测。是肌张力障碍基因解码的专业机构，使得肌张力障碍的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致肌张力障碍发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。