融合基因是与白血病相关的特异性标志,大部分白血病患者存在基因染色体异常。这项检查与疾病早期的诊断、疗效、预后评估有关。融合基因到底是什么?它对白血病又有着怎样的影响呢?
基因具有表达、调控的作用,而人体有着大量基因组。不同基因各司其职,执行不同功能。当出现恶性肿瘤时,会出现基因组水平断裂。
基因被分成两半,随后再与其他基因重新拼接,形成全新的片段,称为融合基因。“错误拼接”的基因会导致原有表达功能异常,出现细胞加速增殖、分化障碍、加速凋亡等。
目前已鉴别出50种以上的染色体畸变与白血病有关,累及数目更多的融合基因。
根据融合基因,来判定白血病的分型,对临床诊治和预后判断有重要的指导意义。如慢性粒细胞性白血病可见的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病可见的PML-RARa融合基因……
当检测融合基因显示阴性,则代表预后较好;MLL相关融合基因重排则代表死亡率高;融合基因的数量可来评价药物治疗效果。
预后良好的3个“金标准”
如果融合基因阳性,医生会考虑所带基因治愈率,定义疾病的危险性,从而制定化疗方案;如果融合基因开始转阴,或未出现高危基因,则代表病情在好转。白血病预后良好/痊愈,还需要满足:
1、没有白血病细胞浸润的症状和体征。
2、血红蛋白趋于正常,男性≥100g/L,女性≥90g/L;血小板≥100x10^9个/L。
3、骨髓检测原始细胞加早幼细胞不大于5%,红细胞系和巨核细胞系正常。
停药后3-5年未复发者,可定义为疾病痊愈。(完全缓解)
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