男性不育为什么要做基因检测?

　　国家卫健委发布的《不孕不育防治健康教育核心信息》中显示：“我国不孕不育发病率为7%-10%”，其中约50%是由男性因素导致。

　　一、什么是基因检测?

　　人的基因储存了大量信息，与生长、发育、各器官发挥正常的生理功能密切相关。如果基因出现异常，就会导致相应的遗传病表现。

　　基因检测是对受检者细胞中的遗传物质进行检测，分析受检者是否具有基因缺陷的一种方法。

　　二、 为什么要做基因检测?

　　影响男性生育力的危险因素主要表现在：年龄因素、不良嗜好(吸烟、饮酒)、肥胖、不良生活习惯(熬夜、缺乏运动)、病原体感染、精索静脉曲张及不良精神心理因素等。除此之外，遗传学异常是男性不育的重要病因之一，约占男性不育的30%。通过基因检测，可辅助临床制定相应诊疗策略。

　　如果发现男性不育相关遗传变异，可以：

　　1.明确是否具有遗传学病因，治疗和预后更加明确

　　2.评估药物治疗效果，减少尝试性治疗

　　3.评估手术取精成功率，避免非必要的创伤性操作

　　4.评估辅助生殖治疗预后，不同基因变异预后不同

　　5.提示子代遗传风险，指导优生优育

　　6.提示患者本人可能具有的其他健康风险，例如FANCM基因变异除导致无精子症之外，还与肿瘤发生有关。

　　如果未检测到遗传变异，也可以排除已知的遗传学致病因素，进行常规的治疗。

　　三、需要检测哪些基因?

　　对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分以下四类：性发育异常(如睾丸体积偏小、男性化不足等)、无精子症、少/弱/畸形精子症、受精障碍。对应患者的临床表现，可以初步判断和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。

　　四、 常见的男性不育遗传因素

　　1.染色体数目异常

　　染色体数目增加一条或减少一条。如无精子症患者中常见的克氏综合征，患者与正常人相比，增加了一条X染色体。

　　2.染色体结构异常

　　染色体部分片段发生缺失、重复，或者某一片段的位置发生改变。Y染色体的AZF区域包含与男性无精子症相关基因，AZF微缺失的患者可表现为少精子症或无精子症。

　　3.单基因变异

　　某个基因序列的异常导致功能缺陷，从而引起特定的疾病表现。例如减数分裂相关基因的变异导致精子形成过程出现异常，患者表现为无精子症。

　　五、总结

　　男性不育的遗传因素不容忽视，通过基因检测可以更准确的诊断疾病类型，可帮助选择合适的治疗方案，并为患者提供遗传咨询。

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