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卵巢癌基因检测怎么选择,不清楚点进来

更新时间:2023-07-03 13:57:31发布时间:4天前人气:1作者: 会员上传

卵巢癌可选的基因检测

相信不少觅友都曾听过这几个检测:BRCA基因检测、HRR基因检测、HRD检测。

看似这是三个独立的检测,其实它们之间有着千丝万缕的联系。

1. BRCA1/2基因检测:

国内外指南均建议,卵巢癌患者应在第一次病理确诊时就要进行BRCA基因检测,因为确诊后的肿瘤样本存在一定时效性,所以大家应及时进行检测。

BRCA基因包括BRCA1、BRCA2,它们有胚系和体系突变之分,遗传自父母的是胚系突变,卵巢组织本身发生的突变是体系突变。

当检测到BRCA1/2基因发生突变的时候,则意味着卵巢癌的发病风险升高。同时BRCA也是非常重要的抑癌基因,它既维持了细胞的正常生长增殖,也维持细胞的HRR功能。

2. HRR基因检测:

HRR(同源重组修复)是正常细胞修复DNA双链断裂损伤的重要途径,当HRR通路发生基因突变时,同样会导致卵巢癌的发病风险升高。在HRR通路上有很多的基因组,其中BRCA1/2是较常见的一组基因。

除此之外还有其他基因,如卵巢癌中常见的HRR基因突变有ATM、BARD1 、BRIP1 、CHEK1 、CHEK2、FAM175A、MRE11A、NBN、PALB2、RAD51C、RAD51D等。

因此HRR基因检测涵盖了BRCA1/2基因检测。另外,HRR通路上的基因突变是导致HRD(同源重组修复缺陷)的重要原因。

3. HRD检测:

HRD是指当DNA出现双链断裂时,细胞失去了通过同源重组的方式对断裂双链进行修复的能力,即为同源重组修复缺陷。

上面我们说到HRR通路的主要功能是修复断裂损伤的DNA双链,若HRR通路在进行DNA双链修复时基因突变了则会导致HRD,但HRR通路上的基因突变只是导致HRD的部分原因,其他原因有BRCA1启动子甲基化、外界因素导致的BRCA基因表达下调等。

目前约有50%的上皮性卵巢癌患者会存在HRD的情况,这部分患者中有20%左右是BRCA基因突变的患者,30%左右是HRR通路上其他基因突变的患者,但仍有一部分患者发生HRD的情况不明确。

总结来说,BRCA基因突变和HRR通路上基因突变是导致HRD的重要原因,HRD是导致卵巢癌的重要结果。

基因检测的价值

流行病学统计结果表明,普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为 1%左右,而 BRCA1 和 BRCA2 胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达 54%和 23%, 是卵巢癌的高危人群。

那么,如何才能知道自己或家人是不是卵巢癌的高危人群呢?进行基因检测在此时就显得尤为重要。

卵巢癌基因检测的价值主要体现在以下几个方面:

1. 发现遗传易感基因,提示预防疾病:遗传易感基因的发现与遗传性卵巢癌息息相关, 如BRCA1/2基因突变导致65%~85%遗传性卵巢癌的发生。

2. 发现基因突变的特点,辅助临床诊断:如BRCA基因有胚系和体系的突变特点,BRCA基因胚系突变对患者及其一级家属具有预测患病风险的临床意义,能帮助医生评估BRCA1/2基因突变携带者的发病风险、降低其卵巢癌发病率。

3. 指导基因突变卵巢癌的治疗:

1)个性化用药指导:若卵巢癌患者具有BRCA1/2突变,那么在使用PARP抑制剂治疗时获益的机会更多,效果会更好,对铂类化疗药物也更敏感。

2)个性化手术方案:部分BRCA1/2突变的携带者为了降低卵巢癌发生的风险会采取输卵管-卵巢切除术,但目前此手术降低卵巢癌的风险还存在着争议。

卵巢癌基因检测的推荐评星

BRCA1/2基因检测

推荐程度:5星

推荐原因:是很成熟的基因检测,虽然基础,但能帮助患者有针对性的选用靶向药和制定治疗方案,相较HRR和HRD检测更易得,检测费用相对较低。

推荐人群:卵巢癌人群、直系亲属或家族成员中曾有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群。

HRR基因检测

推荐程度:4星

推荐原因:比BRCA基因检测涵盖的内容更多,能较全面的覆盖产生HRD的原因,但是检测费用较BRCA基因检测高,当HRD检测不可及的时候,可以选用HRR基因检测。

推荐人群:卵巢癌人群、BRCA1/2基因检测为阴性的卵巢癌人群。

HRD检测

推荐程度:3星

推荐原因:检测的基因组更全面,能发现更多的PARP抑制剂敏感人群,但HRD检测目前在国内尚无统一标准,检测费用较高。

推荐人群:BRCA1/2基因检测为阴性的卵巢癌人群。

基因检测的方法

1. BRCA1/2 突变检测

可以通过二代测序(NGS)的方法进行检测,BRCA1/2胚系突变检测主要使用血液样本,BRCA1/2体细胞突变需要对肿瘤组织进行检测。一般采用手术获得的肿瘤组织样本,这样就可以同时获得胚系和体细胞的突变信息。

2. HRD检测目前在国内还没有统一的标准,主要通过以下两种途径检测:

(1)HRR Gene Panel:通过检测关键的HRR基因突变来评估产生 HRD 的原因,检测方法是通过NGS测序。

(2)HRD Ge⁃nomic Scar:是通过检测基因组损伤的模式来鉴定 HRD 的结果, 检测方法也是通过NGS测序,分析肿瘤细胞内的单核苷酸多态性(SNP)位点,计算基因组不稳定状态的评分。

以上就是本次基因检测介绍的全部内容了,希望通过小编的介绍大家都能选到适合自己的基因检测,也期待未来会有更多的检测方法可以带给大家噢~

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