肿瘤NGS(下一代基因测序)是一项非常重要的检测技术,可以帮助医生更全面的了解肿瘤的遗传信息,进而指导相应的治疗方案。
“准不准?”成了每位医生及患者最关心的问题。今天咱们就一起从拿到申请单,自样本开始,来看看肿瘤NGS检测是如何历经“层层把控”,到最终形成一份准确的报告的。
当我们接到申请单,首先需要核对患者信息和样本信息,核查检测项目是否符合患者疾病诊疗所需,核查检测样本是否满足检测需求,才能进行下一步工作:调取样本、病理评估以及核酸提取。
样本质控是NGS检测首要的一环,在这部分工作中,由于疾病的复杂性,肿瘤组织样本取材的不确定性,在满足病理诊断之后,临床实践中我们发现有5%-10%的样本不能满足NGS检测需求。主要包括:肿瘤细胞含量不足,提取的核酸浓度不足,肿瘤标本较为久远等原因。这种情况下,需要和临床医师结合患者病情,考虑重新取样或者采用液体活检技术进行检测。
NGS文库构建是一个复杂的实验过程,从核酸片段化、接头连接、预文库PCR扩增、探针杂交、捕获、文库扩增定量等六个环节,数十项操作,一般历时48小时才能完成。也是NGS技术复杂性的代表特征之一,双人审核,层层把关是实验质量保障的基础。确认无误后才能进行下一步:测序。
NGS测序一般在24小时-48小时,产出10Gb-1Tb数据。面对庞大的数据,已无法用人力直接对结果进行判断。借助生物信息学技术,依靠计算机(服务器)进行序列分析,对测序产出的数据进行比对分析。这是NGS技术复杂度高的第二大特征。在进行序列比对后,针对每个样本都需要核查测序质量,这其中涵盖测序深度、捕获效率、是否存在偏移等十数个指标,这些指标合格后才能初步得出每个样本的基因变异信息。
胜利在向我们招手,更加美好的未来需要我们共同创造。离目标愈近,精神应愈勇,奋斗应愈勇。面对检出的突变位点,首先在核查该位点的准确性之后,正确的解读是指导临床治疗的最重要的一环。在这里,需要通过基因及疾病数据库检索,核查每个位点和疾病发生发展的相关证据,判断每个突变位点和临床辅助诊断、靶向药物、预后判断等之间的相关性,并根据不同证据级别提示临床,这最终决定了 NGS 检测能否为肿瘤患者带来切实的临床获益。
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