虽然胃癌的发病率有缓慢下降的趋势,但是总的发病率仍居高位,由于我国的人口基数大,因此胃癌的总患病人数占全球的43.9%。
胃癌早期通常没有明显的临床症状,因此不易被察觉。一旦发现临床症状,就可能已经进入疾病中期或晚期,生存时间明显缩短。我国早期胃癌的发现比例不到20%,因此胃癌对我国人民的身体健康造成了极大的危害。
随着分子生物学技术的发展,精准医学的概念逐渐普及,对于致病基因的检测也逐渐应用于肿瘤的预警和早筛。在胃癌发病过程中,有关致病基因的研究也一直在进行。那么能否通过高危风险基因的检测来筛查出胃癌的高风险人群呢?
事实上,胃癌的发病与多种因素有关, 包括:
|饮食生活因素
如高盐、熏制食物、亚硝酸盐含量高的食品,这些刺激因素诱发胃的肠上皮化生和不典型增生,最终导致癌变。
|幽门螺旋杆菌感染
HP促进胃黏膜上皮过渡增殖,诱导胃黏膜细胞凋亡,代谢产物直接转化胃黏膜,诱发同种生物毒性炎症反应。将近一半的胃癌患者都跟幽门螺旋杆菌感染有关。
|癌前病变和癌前疾病
包括萎缩性胃炎,肠上皮化生、不典型增生、溃疡、息肉 萎缩性胃炎的胃粘膜会出现萎缩以及变薄,粘膜基底层增厚,或肠化生,或非典型增生,属于胃癌的危险因素之一。
|遗传因素
如果亲戚中有患有胃癌患者的话,那么患有胃癌的几率可能比正常人要高得多。
从前述的发病因素看,只有遗传相关的胃癌才有可能通过基因检测来预测发病风险。绝大多数胃癌是散发的,5%~10%的胃癌患者存在家族聚集现象,与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌,约占胃癌的1%~3%。
在某些胃癌低发病率地区,大部分呈家族聚集的胃癌是由遗传因素所致。与遗传性胃癌相关的疾病包括遗传性弥漫性胃癌(HDGC),家族性肠型胃癌(FIGC),胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)。
简单介绍一下这几种遗传因素相关的胃癌:遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传病,多由抑癌基因CDH1胚系突变失活所致,这种胃癌发病时年龄一般小于50岁,几代直系亲属均有发病,以弥漫性胃癌(DGC)为多见,在临床上都是因为发现了这样的病例,再去做遗传相关基因的检测和调查患者的家属患病情况;家族性肠型胃癌(FIGC)、胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)的诊断也是主要根据临床检查结果,都是因为临床发现了相关病例,再进行相关基因检测和家族发病情况的调查,通过基因筛查出来有突变的亲属,一般通过严格定期内镜检查来进行风险管理。
不能通过基因的检测来预测胃癌的发病风险
目前,在临床上还没有发现真正有意义的胃癌高危致病基因,因此也不能通过基因的检测来预测胃癌的发病风险。
只有遗传因素相关的胃癌,才能通过基因检测来预测风险,但这种类型的胃癌在人群中占比很低,只有1%~3%。即使发现胃癌发病相关基因的突变,临床对发病风险的管控也是通过定期的内镜检查来实现。
现在的胃癌相关基因检测主要用于胃癌的治疗。通过对胃癌组织标本进行相关基因检测,对胃癌进行基因类型的分型,来指导靶向和免疫治疗。
一是HER2的检测,HER2阳性的晚期胃癌患者明显从抗HER2的靶向药物中获益;
二是MSI/dMMR状态的检测,对于指导术后辅助治疗和是否适合免疫治疗有重要意义。
另外,如果用免疫治疗,还需对组织中PD-L1表达情况进行检测,来预测免疫治疗的有效性。这些检测对于晚期胃癌的治疗尤其重要。
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