不少人第一次知道“肿瘤基因检测”,是从好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因检出 BRCA1 基因突变,接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。
名人效应让基因检测逐渐走入了我们的视线,但基因检测究竟能做什么?
基因承载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。
癌症也是一种基因病,绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致,遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。
先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测,能帮助发现生下来就携带的缺陷基因,预测患肿瘤几率。
肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者口腔拭子样本,提取其中的DNA,利用高通量基因测序后,即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。
携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。
比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病,尽早进行肠镜筛查,一经发现尽早手术,可明显降低患癌风险。
要提醒的是,虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升,但并不是百分之百会得癌症,而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞,通常需要十几年甚至更长的时间,发生也与环境、生活习惯等有关。
世界卫生组织发布的《癌症早期诊断指南》,总结了多种常见癌症的症状和体征,希望每个人多加留意。
人往往会觉得无能为力
尤其是跟“基因、遗传”相关的
大家倾向于说这就是“命”
但其实科技发展到现在
我们并不是对所谓的“命运”毫无还手之力
便是我们还击的一大武器
我们都知道,肿瘤患者的部分突变是会遗传的。
因此,肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变,分析自己的肿瘤是否与遗传相关,从而知道家属是不是也有遗传的风险。
如果有,可以让家人尽早采取针对性预防措施。
当家族中存在以下情况时,家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测:
家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症
近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关
家族中几位一级亲属罹患同一种癌症
家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA与乳腺癌
体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等
家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变
有钱人都做的全基因组测序到底有什么用?
花这么多钱做全基因测序到底能查什么?不会又是智商税吧?我知道大家肯定有这种疑问。..2024-01-25你知道你的哪些基因会100%遗传给孩子吗?
两个基因不同时,表现出来的性状就是由显性基因控制的,而另外一个控制的性状没有表达出来,相对称为隐性基因,所以显性基因起着统治地位。..2023-12-27基因检测常识,你知道几条?来了解下
原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。..2023-12-27夫妻备孕基因检测项目,基因不合问题也会导致不孕。
夫妻双方同时携带某种致病基因,那么孩子才有四分之一的发病几率。..2023-12-27