“脑中风”被称为「人类健康的头号杀手」,是中国居民第一位死亡原因,具有高发病率、高致残率、高复发率、高死亡率的特点,突发且进展迅速。一旦发生脑卒中,将对患者脑组织造成不可逆的损伤,严重影响患者健康和生命安全,同时也给患者和家庭造成沉重的负担。预防脑卒中的重要手段之一就是进行易感基因检测,早期发现和预防脑卒中及其他心脑血管疾病,可以有效降低脑卒中的风险。
叶酸缺乏与卒中风险
卒中又叫做“中风”,是一种急性脑血管病,它是由于脑血管突然破裂或者脑血管阻塞而导致脑功能障碍的一种疾病,包括缺血性脑卒中和出血性脑卒中。卒中具有“四高”特点:
叶酸是一种水溶性维生素,即维生素B9,参与人体内嘌呤、嘧啶、氨基酸等多种物质的代谢。食物中的叶酸不稳定,容易因烹饪等原因流失,人体自身叶无法合成叶酸,一些特殊人群(如:孕妇、心脑血管患者等)需要额外补充。
《中国脑血管病一级预防指南2019》指出,高同型半胱氨酸(Hcy)是卒中的明确危险因素。叶酸缺乏会引起血液中Hcy浓度升高,刺激血管壁,导致血管内皮损伤,进而引发血管壁炎症斑块的产生,增加卒中的发生风险。研究显示,Hcy每升高5μmol/L,卒中的概率增加59%-65%,远比年龄、血压或者是否吸烟影响大得多。
MTHFR基因与叶酸代谢
Hcy升高与饮食及遗传因素导致的叶酸不足、叶酸代谢障碍密切相关。其中,MTHFR基因缺陷是导致Hcy水平升高的主要原因。MTHFR基因C677T位点发生突变,会引起代谢酶活性降低,叶酸利用效率下降,从而导致Hcy浓度升高,增加卒中发生风险。
MTHFR基因检测意义
通过MTHFR基因检测,可预测卒中发生风险,指导生活方式干预及叶酸的合理补充,避免卒中发生。
适用人群:体检人群、有心脑血管疾病的人群、有心脑血管疾病家族史的人群。
检测样本要求: 2-3ml EDTA 抗凝全血。无需空腹,随来随抽。
报告时间:3个工作日。
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