说到代谢基因筛查,其实越早做越好。尤其是从新生儿出生后,就可以进行。其目的是为了做到疾病的早发现、早诊断、早干预。今天,为大家解答遗传代谢病筛查的相关知识。
代谢基因检测通过检测与多种营养素代谢、吸收、偏好性相关的基因位点,评估自身对营养素的代谢能力、吸收能力及偏好性,可以为您个性化的营养膳食做指导,科学饮食,从而获取均衡的营养成分,弥补基因差异造成的健康影响。
以新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率为例。
此病的发病率约为1/2000。先天性甲低是由于先天性甲状腺发育迟缓,不能够产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的器官发育障碍,出现以呆小症为主要表现的发育落后。
今年4月,淄博市医学遗传科筛查2027名新生儿,促甲状腺激素初筛阳性54名新生儿,二次采血的复查后,最终确诊了4例先天性甲低,2例高TSH血症,并全部及时开始治疗。得益于提前进行基因筛查,这些孩子治疗及时,避免了残疾。
不仅仅是先天性甲低,新生儿疾病筛查包括了49种遗传代谢病,在患儿临床表现尚未出现之前,及时得到基因检测的早期诊断和早期干预治疗,将有效避免或延缓新生儿残疾,是出生缺陷三级防控的意义所在。
通过代谢基因检测,可发现宝宝缺乏什么营养,这样一来父母才可以更好的给宝宝调整饮食习惯,通过补充维生素来提升孩子营养的补充。
当然,成年人做代谢基因检测,也可以预防疾病的发生。从基因维度,对人体吸收利用营养物质、体内各类元素代谢水平等指标进行检测,对人体的代谢水平进行评分,因许多慢性病的发生及进展都与人体的代谢水平相关,从而可以对各类疾病的发生进行风险评估。了解自身特质,根据自己的基因优势一展所长,深入了解自己的“出厂设置”。
代谢基因检测通过检测与多种营养素代谢、吸收、偏好性相关的基因位点,评估孩子对营养素的代谢能力、吸收能力及偏好性,可以为孩子个性化的营养膳食做指导,科学饮食,从而获取均衡的营养成分,弥补基因差异造成的健康影响。达到让孩子健康成长的目的,给孩子更专业的爱。
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