静脉血栓栓塞症(VTE)主要表现为深静脉血栓(DVT)和肺动脉血栓栓塞症(PTE)。临床上约80%的DVT患者为无明显症状,发病隐匿,临床症状不明显,极易漏诊,猝死常常是首发症状,被称为“沉默的杀手”。
据估计,全球VTE的发病率为115-269/10万人,死亡率为6.8-32.3/10万人,55-60%VTE事件发生在住院期间或出院后90天,规范有效的VTE预防是降低住院患者VTE发病率和死亡率的关键。
VTE临床特征:漏诊率高、发病率高、致死率高。
2012年《易栓症诊断中国专家共识》明确易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。一般分为遗传性和获得性两类。
遗传因素
1.抗凝蛋白缺陷
抗凝血酶缺陷症(SERPINC1基因突变)
蛋白C缺陷症(PROC基因突变)
血栓调节蛋白缺陷(THBD基因突变)等
2.凝血因子缺陷
活化蛋白C抵抗症(FV Leiden突变)
凝血酶原(G20210A突变)等
3.纤溶蛋白缺陷
纤溶酶原活化抑制物1(PAI-1)增多等
4.代谢缺陷
高同型半胱氨酸血症(MTHFR基因突变)
获得性因素
1.获得性易栓疾病
抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。
2.获得性易栓因素
手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。
通过血栓风险相关基因检测,对VTE进行相对全面的风险 评估,有利于及时识别高危人群,提高警惕,指导医护人员早期进行预防干预,促进患者安全。
提高血栓风险预测能力。筛选符合中国人群的基因位点,丰富遗传因素(易感基因)的筛查,使血栓风险评估更全面、合理,减少遗传性易栓症漏诊率;
通过基因检测达到早发现、早干预的目的,实现个体化预防,防治更精准;
对于已确诊的VTE患者,分析病因,有助于对因治疗。
VTE易感基因存在种族差异,在中国汉族人群中
PAI-1,MTHFR基因突变频率更高,临床意义更大
通过基因检测静脉血栓相关基因,可判断患者静脉血栓的发生风险等级,并及时防治。对于基因突变人群,在之后的治疗中也可制定个体化的用药方案。
骨科
术后或拟接受手术的患者
外科/普外科
术后或拟接受手术患者
内科住院患者
ICU患者;脑卒中患者;
肢体活动受限如偏瘫者,急性脑卒中患者;
心血管疾病患者,如急性心肌梗死、慢性心力衰竭患者;
慢阻肺急性加重期患者、呼吸衰竭患者、接受机械通气者;
急性感染性疾病患者;
肿瘤患者,尤其是恶性肿瘤患者;
肾功能不全患者;老年内科住院患者等。
妇科、产科
备孕、妊娠期或产褥期妇女
有钱人都做的全基因组测序到底有什么用?
花这么多钱做全基因测序到底能查什么?不会又是智商税吧?我知道大家肯定有这种疑问。..2024-01-25你知道你的哪些基因会100%遗传给孩子吗?
两个基因不同时,表现出来的性状就是由显性基因控制的,而另外一个控制的性状没有表达出来,相对称为隐性基因,所以显性基因起着统治地位。..2023-12-27基因检测常识,你知道几条?来了解下
原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。..2023-12-27夫妻备孕基因检测项目,基因不合问题也会导致不孕。
夫妻双方同时携带某种致病基因,那么孩子才有四分之一的发病几率。..2023-12-27