食管癌——食管癌高危人群该做哪些位点的基因检查？

食管是一个主要由肌肉纤维组成的管状结构，属于消化系统的一部分，食物和液体等从喉咙里到达胃部的过程是在食管里进行的。如果食管里的某些细胞发生了突变基因突变导致了恶性增殖，就形成了食管癌。

食管癌是常见的消化道肿瘤，全球每年约30万人死于食管癌。食管癌在我国属于一个高发的肿瘤类型，每年平均死亡15万人，具有一定的地域分布特点。

那么，究竟哪些是食管癌的高危人群，该做哪些位点的基因检查呢?

食管癌的高危人群

有消化道症状者

有消化系统症状的人群更容易患食管癌，比如胃食管反流等; 这是因为不良症状长期刺激食道可引起食道细胞在增殖过程中受到致癌物质的影响而发生癌变，因此有消化道症状的人其发病风险会比一般人高。 慢性食管炎伴不典型不增生

其食道内壁黏膜细胞因为炎症而处于活跃的代谢状态，容易发生癌变，此类人群应在日常生活中注意饮食，并尽快治疗相关症状。 此外，糜烂性食管炎，巴瑞特食管、食管白斑等也是高危因素。 有食道癌、胃癌家族史

有食道癌家族史的人，其发病风险要比常人高出许多，食道癌有一定的家族聚集现象，因此此类人应定期检查，遇到不良症状及早就医。 不良生活习惯

有不良生活习惯，如抽烟、喝酒的人，或者爱吃腌制、过烫饮食、烧烤、熏制食物，缺乏维生素的摄入的人群容易得食道癌，因此生活中应养成良好的饮食习惯。

隐血试验阳性者

患有食管炎的患者及原因不明的食管或胃内隐血试验阳性者，其发生食道癌的风险比一般人要高很多，应谨防食道癌的发生。

基因检查的位点

食管腺癌

巴雷特食管(食管腺癌前期病变)和食管腺癌被观察到有家族聚集现象。 一项GWAS研究中，在11%的巴雷特食管或食管腺癌中发现了MSR1，ASCC1或CTHRC1突变。MSR1突变与细胞周期蛋白D1过表达有关，会导致细胞周期进展更快。另一项全基因组相关性研究中，在巴雷特食管和食管腺癌鉴定了CRTC1，BARX1和FOXP1等易感性位点。 随着高通量测序的普及，也逐渐用于易感位点鉴定。高通量测序比GWAS的分辨率更高，能发现更多易感位点。最近一项研究用全外显子组测序对食管腺癌肿瘤组织和对照正常组织测序，对比分析后在28个基因中发现了突变，其中TP53，CDKN2A，SMAD4，ARID1A和PIK3CA与食管腺癌的发病有关。 食管鳞癌

掌跖角化病，是食管鳞状细胞癌的一种罕见遗传形式，常染色体显性疾病，特征是掌跖角化过度。被发现与染色体17q21-2227上RHBDF2基因的错义突变有相关性。GWAS研究还在中国食管鳞癌病人中发现了其他易感位点，这些表明存在基因和环境之间相互作用。 某项全基因组测序研究在中国食管鳞癌病人发现了8个突变基因，其中6个已知基因(TP53, RB1, CDKN2A, PIK3CA, NOTCH1和NFE2L2)和2个新基因(ADAM29和FAM135B)。

推荐阅读：

　　【肿瘤基因检测】少见突变晚期非小细胞肺癌治疗进展

　　肺癌基因检测国内专家共识

　　肺癌基因检测方法有多种，孰优孰劣？