常见的心肌病会遗传，基因检测和家系筛查怎么做?

更新时间：2023-08-24 21:32:58发布时间：24小时内人气：0作者：会员上传

　　心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。严重心肌病会引起心血管性死亡或进展性心力衰竭。心肌病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

　　扩张型心肌病

　　扩张型心肌病(DCM)，也称充血性心肌病，表现为心脏功能减弱，各心腔扩大，不能充分泵血。心脏功能的减弱也会影响肺、肝和其它器官。扩张型心肌病是心肌病的一种，主要是心肌功能受到影响。

　　扩张型心肌病作为一种常见的心肌病，男性发病频率高于女性，发病年龄主要集中于20到60岁。患有扩张型心肌病的人可能多年没有症状，症状表现通常出现在疾病发展过程的晚期。

　　提示，30%~50%的DCM患者有基因突变和家族遗传背景;80%~90%为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传。目前特发性DCM约有数百个致病基因，主要包括细胞骨架蛋白、肌丝蛋白、核外膜蛋白及离子通道蛋白。

　　因此，伴有典型心脏传导疾病(如一度、二度或三度传导阻滞)和/或具有过早猝死家族史的DCM患者一定要尽早进行致病基因鉴定基因基因检测。基因检测可有益于家族性DCM患者明确诊断，识别心律失常和综合表型高风险成员，开展家族成员筛查，帮助制订家族性管理方案。

　　肥厚性心肌病是青年猝死的常见原因，心源性猝死(SCD)可能为临床首发症状。肥厚性心肌病的整体成年人群患病率约为0.2%;50%先证者有家族史，遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

　　提示，肥厚性心肌病致病基因突变以编码肌小节蛋白基因突变最为常见，其中β肌球蛋白重链基因(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白(MYBPC3)和肌钙蛋白T(TNNT2)是三种最常见的HCM致病基因。

　　MYH7基因突变大多具有相对恶性表型，外显率较高，症状较明显，发病年龄较轻(<40岁)，且预后较差;MYBPC3基因突变则表现为良性病程进展，无严重临床症状，且首次发作年龄大部分在40~50岁;TNNT2基因突变有较高的猝死率。

　　不同基因突变所致HCM的严重程度及预后明显不同;相同致病基因不同突变位点的HCM患者，其临床表型也存在明显差异;相同致病基因及突变位点的HCM患者，其临床表型仍可有显著差异。

　　建议所有肥厚性心肌病患者进行基因检测和遗传咨询，这是管理肥厚性心肌病的基石之一。

　　致心律失常型右室心肌病(ARVC)旧称致心律失常右室发育不良(ARVD)，现以ARVD/C表示。其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，起初为区域性，逐渐呈全心弥漫性受累。有时左心室亦可受累，而间隔相对很少受累。常为家族性发病，系陈染色体显性以床。临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死。

　　提示，ARVC存在400个基因1400种突变，以编码桥粒蛋白基因发生突变最为常见，其中桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒胶蛋白2(DSC2)和连接桥粒斑珠蛋白(JUP)是常见的致病基因。

　　检出致病基因突变是ARVC的主要诊断标准之一，患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断，先证者未检出致病基因突变，不能完全排除遗传致病。

　　代谢性心肌病，如糖原代谢疾病、脂肪酸氧化代谢疾病、溶酶体疾病以及线粒体疾病，被认为是最常见的四大类，另外还包括氨基酸代谢疾病、过氧化物代谢疾病等其他类型。

　　提示，致病基因鉴定可以让心血管病的致病基因更加明确，基因诊断可以作为临床诊断的有力辅助，查明致病基因。致病基因不同，预防形式和治疗手段都有很大区别。尽早诊断，尽早治疗可以非常有效地控制疾病进展或并发症，并更好地改善症状，大幅减少发病率和死亡率。

　　“心血管系统疾病致病基因鉴定”采用自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对心血管系统疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致心血管系统疾病的致病位点，为心血管系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

　　基因检测项目包括200余种心血管系统疾病或亚型，涵盖高胆固醇血症、离子通道病、心肌病、及先心病等累及心脏的心血管遗传病在内的数十类疾病。