“对于血友病的患者和亲属来说，基因筛查有重要意义。”——中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任、世界血友病联盟会员杨仁池教授
建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。——血友病诊断与治疗中国专家共识 (2017年版)
血友病的现状
今年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等部门联合发布的《第一批罕见病目录》将“血友病”正式纳入了国家版罕见病名录中。
血友病 (Hemophilia) 是一种凝血功能障碍性疾病，由于凝血因子编码基因突变导致凝血因子功能缺陷，呈X染色体隐性遗传模式。其主要临床特征为凝血时间延长、出血，以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。
血友病又分为血友病A (甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。血友病A是由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷，约占血友病的80%~85%。血友病A的发病率约为1/5,000新生男婴。血友病B是F9基因突变，导致凝血因子Ⅸ缺陷所致，约占血友病的15~20%。血友病B的发病率约为1/25,000新生男婴。
根据2016年世界血友病联盟的调查报告，有记录的中国血友病患者为14,390人，考虑到国内血友病诊断率仍处于较低的水平，这个数字可能只是冰山一角。
由于血友病是X染色体隐性遗传，男性只有一条X染色体，有致病突变的男性即为患者;而带有致病突变却不表现出疾病症状的女性亲属为携带者。1个血友病患者背后，往往隐藏着2-3个女性亲属携带者。携带者女性怀孕生育男孩，会有50%的可能是血友病患儿，终身需要治疗，时刻都有出血的危险，如果不及时治疗，轻则致残，重则危及生命。
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