在人体所有疾病当中,癌症是其中与基因最密切的。而肿瘤细胞并非一开始就是“坏家伙”。由于后天的致癌源,例如:环境、致癌物质等的影响,导致正常基因发生改变。当异常基因积累到一定数量并不受人体控制,则成为了肿瘤细胞。
通常,在肿瘤的基因谱上,有原癌基因和抑癌基因之分。原癌基因是那些在人生长发育、细胞分裂中发挥重要功能的基因。如果原癌基因发生突变,则会导致活性增强,细胞分裂失控,导致肿瘤的产生。有人形象地将它们比作开车时汽车的油门。
抑癌基因是那些抑制细胞增殖的基因,这些基因的存在抑制了细胞的过度增殖,起到限制原癌基因活性的作用。这些基因发生了失活突变,相当于没有了功能,也会导致肿瘤的发生。同样是以开车打比方,其好比是汽车的刹车。
我们可以使用新一代的测序技术,更好地、全面、系统地检测更多的基因突变,并根据这些基因突变的致病机制来寻找合适的针对性的靶向药物。
不同分类的肺癌,驱动基因是不同的,而驱动基因则对肿瘤细胞的生长有着决定作用。通过基因检测,可以检测出哪些基因发生了改变,对肿瘤进行区分,从而达到对症下药、精准治疗的目的。对于适用的人群而言,使用靶向药物比化疗效果更好,副作用更小,可能获得更理想的疗效。
肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌,非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌,其中腺癌占主导地位,其次是鳞癌,而小细胞癌不到15%。
一般来说小细胞肺癌的突变类型很不同,目前极少适用靶向药物,所以基因检测的意义不大。而非小细胞肺癌(腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌)的I期、II期、III期一般建议进行常见基因检测,例如EGFR及ALK 等。
针对肺腺癌研究较多,发病机制较清楚,在亚洲人群里面,最常见的是EGFR突变,其次是ALK、ROS1、KRAS等。国内外治疗指南均提出肺腺癌需要做基因检测。
对于肺鳞癌来说,基因检测条件略不同,如不吸烟女性及中晚期肺鳞癌患者主张做基因检测。对于其他患者可根据自身情况及经济情况选择基因检测。
肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织来做(新鲜组织或蜡块),如无法获取肿瘤组织,也可以通过液体活检,即通过血液或体液(胸腹水),但是液体相对组织检出率较低。
目前临床应用较广的基因检测技术大致分为:基因芯片技术、二代测序技术(NGS)、实时聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)等;这些检测方法各有优缺点,需根据患者检测的内容及临床治疗需求选择合适的检测方法。
在精准医疗时代,基因检测为更准确、更有效的诊断和治疗起到了积极作用。基因检测是目前肺癌诊疗的趋势,最大程度的做到精准治疗,为每位患者量身定做治疗方案,最大程度提高患者的生存期和生存质量,并减轻患者的负担。
先检测,再用药,基因检测让用药更精准!
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