阿尔茨海默症(AD)风险基因检测

　　阿尔兹海默病(AD)

　　阿尔兹海默病(Alzheimer′s disease，AD)是一种以记忆损失和认知功能下降为主要临床表现的神经退行性疾病，约占老年期痴呆的 2/3。

　　流行病学调查显示，全球范围内65岁以上人群AD患病率为13%，85 岁以上人群中有45%发生AD，其患病率随着人口老龄化的加速不断上升， 给老年人群生命健康带来极大的威胁。

　　AD分为家族性和散发性，所占比例分别为25%和75%，其中家族性阿尔茨海默症根据发病年龄分为早发型(<65岁)和晚发型(>65岁)，所占比例分别为5%和95%。研究显示，载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因是家族性晚发型AD、散发性AD和血管性痴呆的主要遗传风险因素。

　　APOE基因多态性与阿尔茨海默症(AD)的相关性

　　Part.1 、APOE基因多态性

　　APOE基因上有2个SNP位点，分别位于112和158位氨基酸上，这两个位点上翻译的两种氨基酸即精氨酸(R)和半胱氨酸(C)的交换决定了异构体的种类，共编码4种蛋白亚型，分别是ε1、ε2、ε3、ε4，其中ε1比较罕见，而ε3是最常见的。两个位置上都是C则为ε2;112位为C，158位为R则为ε3，两个位置上都是R则为ε4。这3种常见的蛋白亚型组合成6种不同的表型，ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε3、ε3ε4、ε4ε4。中国人最常见的是ε3ε3，约占70%。

　　Part.2、 APOE多态性对AD发病率的影响

　　以APOE3纯合人群的AD发病率设为基准，含有APOE4人群的AD发病率均高于APOE3纯合人群的，两种杂合含ε4/ε2和ε4/ε3患病概率分别是APOE3纯合的2.6和3.6倍;而纯的ε4/ε4的AD发病率则猛增到15倍。E2则能降低AD的发病概率。

　　阿尔茨海默症(AD)风险基因检测

　　APOE基因分型指导精准预防

　　APOE基因分型结果为ε3/ε4或ε4/ε4时，提示阿尔茨海默病发生风险升高。对于高风险人群，尤其是AD临床前期尚未出现显著临床症状或认知功能受损表现的人群，重点在于采用综合预防措施，主要包括针对AD相关危险因素的预防、生活方式调整、认知训练和有氧运动等，以延缓或降低AD的发病率。

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