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什么基因检测?意义和好处?

更新时间:2023-11-25 13:47:17发布时间:24小时内人气:1作者: 会员上传

  一、什么是基因?

  基因——生命的语言

  基因(Gene)一词由丹麦遗传学家约翰逊(W. Johansen 1859~1927)在1909年正式提出。20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后,人们进一步认识了基因的本质。基因是控制生物性状的基本遗传单位,是所有生物体遗传信息的载体,是决定生、老、病、死等所有现象的基本元素。基因就像一个由生命语言编写的计算机程序,是生命的操纵者和调控者。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。更准确地说,基因是一整条DNA链当中的一段片断,当然并不是随随便便截取一段DNA都可以被称为基因,基因必须满足下列的条件:即这段DNA可以通过它的碱基序列行使功能最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的DNA片断才叫做基因。科学研究表明,人类的基因数目大约有2万到2.5万。

  基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。基因就是生命的遗传因子,我们的基因来自父母的遗传,它是每个人从父母身上遗传下来的讯息密码,基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状。DNA序列的不同除了反映为外在长相、身高、体重、肤色、性格等差异,还决定个人先天对疾病的易感性,而所有疾病是先天条件和后天因素共同作用的结果。

  在细胞的细胞核里含有核酸,它包括DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸),我们人类的基因就存在于DNA上,它就是DNA上的一个核苷酸片断。一切生命都是由基因复制的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。基因谱就相当于生命的设计图。基因是生物传递遗传信息的物质,基因是由ATGC四个碱基组成的,由于排列顺序的变化,导致我们人与人之间的不同。

  基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。

  二、什么是基因检测?

  基因检测是指通过基因测序、基因芯片等方法对被测者血液、唾液、其他体液或细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。通过基因检测能帮助我们预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

  基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

  预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

  2013年,美国著名女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测提前预知有87%的几率会患上乳腺癌,50%的几率会患上卵巢癌,之后朱莉选择切除双侧乳腺,一时间让全世界都知道了“BRCA基因检测”这个名词。BRCA基因检测成为白领女性保卫乳房的最佳武器,但中国女性了解BRCA基因检测并接受检测的比例远远小于美国女性。

  基因检测是通过分析受检者特定的基因序列,并根据这些基因序列与行为、生理活动和疾病的相关性,让受检者了解自己的遗传信息,作为预估自身行为活动、体质、患病风险的依据,达到健康管理,预防疾病发生的目的。

  o 疾病易感基因检测:恶性肿瘤的超早期筛查。 优点:早筛查,早知道,早预防,早治疗。

  o 儿童天赋基因检测:了解自己的遗传优劣势。 优点:扬长避短,针对性培养,针对性改善。

  o 药物代谢基因检测:分析药物代谢个体特异性。 优点:指导用药,科学保健,避免浪费。

  基因检测利用基因序列分析及遗传数据比对技术,评估一个人5-20年之后的可能出现的健康风险,给出人体的健康说明书,目的是帮助受检者能够在疾病发生之前从容实现精准预防,降低疾病发生的概率。基因检测就是通过检测DNA中的基因突变,然后利用生物信息学方法将人的基因信息与已知的基因数据库比对,从遗传角度了解人的先天优势、个性特征、健康风险等等。基因检测能帮助我们在疾病发生前就发现风险因子,可以指导人们有针对性地进行疾病预防,符合中医提倡的“治未病”和“未病先防、既病防变”的健康观。

  预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。基因检测是掌握内因,调控外因,主动健康管理的源泉与根基。基因是以一组一组的密码形式存在的一种生命遗传信息,它经过转录、翻译的程序生成不同的蛋白质,再由这些蛋白质执行各种维持生命现象的功能,这整个过程称为基因表达。通过不同基因的表达,细胞便能执行不同的功能。现代的生物医学即是通过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响,并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。到目前为止已经有6000种疾病证实与单基因遗传有关,而癌症、老年痴呆和高血压等中老年疾病,也已证实与多重基因遗传有很大关系。随着分子生物技术的进步以及人类基因组的解码成功,更多与疾病相关的基因被发现。基因体检就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术,医生对疾病的诊断、追踪、用药选择变的更为精准有依据,甚至可以做到没有发病就先做出症前诊断,达到预防医学的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性来做为临床诊断之重要参考。

  基因检测是通过基因测序设备分析受检者的DNA序列,并根据这些DNA序列与行为、生理活动和疾病的相关性,也就是通过检测DNA中的基因突变,然后利用生物信息学方法将人的基因信息与已知的基因数据库比对,让受检者了解自己的遗传信息,作为预估自身行为活动、体质、患病风险的依据,从遗传角度了解人的先天优势、个性特征、健康风险等等。以达到健康管理,预防疾病的目的。预知身体患疾病的风险,在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。基因体检能帮助我们在疾病发生前就发现风险因子,可以指导人们有针对性地进行疾病预防,符合中医提倡的“治未病”和“未病先防、既病防变”的健康观。基因检测是掌握内因,调控外因,主动健康管理的源泉与根基。

  基因检测结果(报告)——相当于人体的使用说明书。可以用于疾病诊断、健康风险预防、教育指导、职业规划等等。

  美国《时代》杂志评出2008年“50项最重要的发明”,个人基因检测服务位居榜首,当选为该年度最佳发明。

  三、哪些人适合做基因检测?

  1.婴儿做基因检测

  可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因,对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响,较好地保持着父母赐予的原始版本,基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早,基因就越原始,越纯正,越完整,保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存,对他一生都有至关重要的作用,也有不可估量的意义。

  2.儿童做基因检测

  不仅可以掌控疾病易感基因,为一生的健康提供保证,还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的未来,让孩子健康成长,定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴,明天学绘画,后天学舞蹈,不仅让孩子受累,家长操心,也浪费了钱财,耽误了时间,影响了孩子的科学发展。

  3.年轻女性做基因检测

  可以从基因层面了解自身的美容塑身相关各项功能、特点等,比如皮肤抗氧化能力,防晒能力,胶原蛋白合成能力,肥胖与减肥能力等,从而找到根本的真正的美容塑身策略,有针对性的选择使用美容塑身用品和方法,实现个体化的健康、美容、护肤、塑身,让你越来越美丽、迷人。

  4.中年人做基因检测

  就可以避免对重大疾病的担忧,更好地选择自己的工作岗位,更合理地安排自己的工作强度,更有效地防御外界污染,更轻松地干事业。

  5.老年人做基因检测

  就可以有效地预防老年时较易感疾病,如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等,可以积极做好保健,延长健康年龄,提高生活质量,给家庭带来幸福。

  6.夫妻共同做基因检测

  就可以开创了基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情),不仅对自己健康有利,更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息,其意义无比巨大。

  7.化学污染、物质污染接触者或病毒感染者做基因检测

  就可以采取有效的预防措施,避免职业病的发生。如果居住或工作的地方有电磁发射塔,如在家具装饰材料地方工作的人,如果长期接触电脑,长期使用机器,长期看电视的人,还有如是有行业、煤炭行业、矿山行业的人等。

  9.有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测

  结果有两种,一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因,那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因,那没什么说的,赶快戒掉,因为什么也不如生命和健康重要。

  10、有疾病更应该做基因检测

  将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据,医生将根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病,并根据检测结果准确的制定医疗方案,使你的病能够早期接受有针对性的治疗,尽早恢复健康。

  基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,检测准确率达到99.99%。通过基因体检让具有癌症或多基因遗传病等高危人群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。

  1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。

  2、疾病预防。疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础,规避外因是手段,健康是目的。通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%。

  3、健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。

  4、医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果。

  一、基因检测可以帮助人们实现“精准健康管理”。

  基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了科学依据。对未来健康风险的预测,利于主动开展有针对性的健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,主动做好自己的健康管理。

  基因检测可以在人们身体没有患病的情况下,及时了解自己的基因缺陷,知道自身患病风险,对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗,采取一系列有针对性的预防、治疗措施,使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求,做到自己主宰自己的生命。

  比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症,在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗,方法非常简单:即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃,智力就可以恢复到中等,若20岁前不吃,其智力就几乎和正常人一样。

  人们通过基因检测了解自身基因状况后,可以根据自己的基因缺陷进行科学保健,以减少外因的诱导和刺激。

  首先,人的基因不同对自己的职业要求也不相同,需要根据自己的基因要求来选择自己的工作,这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群,就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作,否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。

  二是健康保健也需要根据自己的基因状况来定,不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群,不宜长期补充铁质类的保健品,因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生;带有红斑狼疮疾病易感基因的人群,不可以大量补充蛋白质。

  三是人们的饮餐习惯也可以根据自己的基因来调整。如基因对酒精耐受程度较差,那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量,直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物,用浓茶来解酒,饮酒时吸烟等习惯。

  四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群,就不适宜在天气潮湿的地方生活,买房不要买潮湿的底层等。

  五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪,如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。

  二、基因检测可以有效避免临床误诊,有利于开展精准医疗。

  临床医学难免不会有误诊的发生,基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症,同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等,帮助选择最佳的治疗方案,并且省时、易便、节约。

  如亿万富豪王均瑶,38岁便死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最易诊治的,换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的,因错过的最佳的治疗期,导致可悲剧的发生。

  再如系统性红斑狼疮的早期症状,似于感冒、胃病等,如果不做基因检测,很容易当作感冒、胃病来医治。

  例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP),在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出,但是只有约85%的肝细胞癌,才分泌AFP,所以即使血检没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外,30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高,故应注意鉴别防止误诊。

  又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义,但当人体有免疫缺陷病、肾炎时,β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高,但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高,但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者中可能升高,但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值,但假阴性率高。

  三、基因检测为人们用药提供了科学依据,利于精准用药,减少毒副作用,提高用药效果。

  逢药三分毒,用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型,将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型(正常型)、超强代谢型三类。据统计10%-25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的,因而对特定药物代谢可能特别慢,造成代谢药物堆积,产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。

  绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的,通过基因检测,人们用什么药、用多少都要因人而异,可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断,进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用,哪种药物对人体无害或毒性最低,哪种药物对人体毒副作用更大,从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害,同时也提高了药物的疗效,降低了不必要的医疗支出。

  美国FDA建议病人在使用药物前要进行基因检测。中国国家卫生部在临床检验项目目录中增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。基因检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高疗效具有明确的临床意义。

  四、基因检测可以提早发现孩子天赋,开展优势教育。

  基因检测可以发现孩子的个性特征,潜能优势和劣势,是开展“优势教育”的基础。帮助孩子进行适度的发展或弥补,找到遗传优势,为孩子提供下一步培养方向的指导。减少盲目指导,降低教育风险。儿童教育最大的风险来自于不了解孩子的特点,花了时间和金钱,最后达不到预期目标或效果。

  基因与疾病的关系:

  现代医学认为疾病是由于先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱。

  如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。人类发生疾病的根本原因来自基因缺陷和基因突变、基因与环境之间的相互作用。绝大部分疾病,都可以提前10-20年在基因中发现病因。健康的身体通过细胞不断的更新,每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化,有些变化会引起蛋白质数量或质量的改变,从而引起疾病。

  诺贝尔医学奖获得者利根川进博士通过研究认为,人类的一切疾病都与基因受损有关。疾病=内因(基因)+外因(外界环境)。疾病是不良的内因与不良的外因共同作用的结果。像血液分不同血型一样,人的基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

  基因检测的应用:

  一、身份认定。(亲子鉴定、打拐、侦破等)、疾病诊断(遗传病诊断)、健康预防(肿瘤风险预测)、教育指导(天赋检测)、职业规划(天赋检测)等等。

  二、健康风险预测。恶性肿瘤的超早期筛查。优点:早筛查,早知道,早预防,早治疗。

  三、儿童天赋预测。了解自己的遗传优劣势。优点:扬长避短,针对性培养,针对性改善。

  1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险;

  2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害;

  3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;

  4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。

  (1) 了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。

  (2) 正确选择药物,避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定,帮助了解基因体质,协助预测可能的药物反应。

  (3) 提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到“个性医疗,解码健康”的目的。

  1、合理服用补品

  例如:

  A、容易得红斑狼疮(女性发病率高于男性)的人群不能滥补提升免疫力产品。

  B、容易得乳腺癌和子宫颈癌的人群不能滥用维E。

  C、容易得条件性坏血病、泌尿系统结石的人群不能过量服用维C。

  D、容易得乳腺癌的人群不能滥服提升雌激素药物或滋补品。

  2、合理使用药品

  滥用药物容易引起药物中毒或诱发疾病,

  例如:

  A、容易得糖尿病的人群不能打葡萄糖,即使在未发病时,血糖检测处于正常值,也不能打葡萄糖,容易引发糖尿病。但往往人们并不知道自己是否是糖尿病的易感患者,以为血糖检测正常就是正常的。

  B、容易得白血病的人群不能滥用青霉素和头孢、先锋类的药物。

  C、庆大霉素代谢能力弱的人群不能滥用庆大霉素,会导致耳聋,千手观音的表演者,有80%是因为滥用药物导致的聋哑。

  3、避免环境污染诱发疾病

  例如:

  容易得白血病的人要远离这些环境:新车含有大量的甲醛,新装修的房子也含有大量的甲醛和乙苯,高档的大理石有辐射,就连颜色鲜艳的衣服里也含有甲醛,生活中处处都存在环境污染,就是这些污染因素就会导致白血病易感人群发病。

  4、不健康的饮食和生活习惯

  例如:容易得肺癌的人群坚决不能抽烟。

  5、了解自己身体状况,预防疾病发生

  例如:容易得心脏病的人只需在临睡前服用半片阿斯匹林,就能避免患病,如果高秀敏知道自己的身体状况,就不会英年早逝。

  6、避免医院误诊

  例如:

  A、临床有很多病人是直肠癌却被当成是痔疮来治。

  B、傅彪肝癌发病前半年的体检还表明只是脂肪肝,而半年后却成了肝硬化晚期。

  7、指导个性化体检,避免盲目体检。

  常规体检远远不能包括所有的疾病,而一个普通人在身体没有异常的情况下通常只要求做常规体检,但很多情况下,自己没有察觉并不等于就是健康没有出现问题,等到发觉了,可能已经是中晚期。做了基因检测,就可以根据自己的疾病易感基因做针对性的体检,而不是盲目地去做体检。

  基因检测的价值:

  基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。人体的基本组成部分是细胞,基因检测就是对细胞展开一种实质的剖析,找到疾病产生的根源。追踪疾病基因、估计遗传风险、用于优生优育 、建立个体DNA档案,后期医学的发展可能用于基因治疗。 基因检测对健康风险预防和精准医疗方面具有不可替代的价值:

  1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。

  2、疾病预防。疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础,规避外因是手段,健康是目的。通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%。

  3、健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。

  4、医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果。

  《基因检测报告》就相当于人体未来的健康使用说明书。

  一、疾病诊断

  有些疾病是单基因变异造成的,因此对该基因的检测就可准确判断是否患有该疾病。了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。基因检测可以有效避免临床误诊,有利于开展精准医疗。临床医学难免不会有误诊的发生,基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症,同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等,帮助选择最佳的治疗方案,并且省时、易便、节约。 如亿万富豪王均瑶,38岁便死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最易诊治的,换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的,因错过的最佳的治疗期,导致可悲剧的发生。

  再如系统性红斑狼疮的早期症状,似于感冒、胃病等,如果不做基因检测,很容易当作感冒、胃病来医治。

  例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP),在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出,但是只有约85%的肝细胞癌,才分泌AFP,所以即使血检没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外,30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高,故应注意鉴别防止误诊。

  又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义,但当人体有免疫缺陷病、肾炎时,β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高,但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高,但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者中可能升高,但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值,但假阴性率高。

  二、疾病提早预防

  基因检测就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。

  现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生。

  基因检测可以帮助自己预防癌症。具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因检测的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。

  基因检测可以帮助人们实现“精准健康管理”。

  基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了科学依据。对未来健康风险的预测,利于主动开展有针对性的健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,主动做好自己的健康管理。

  基因检测可以在人们身体没有患病的情况下,及时了解自己的基因缺陷,知道自身患病风险,对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗,采取一系列有针对性的预防、治疗措施,使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求,做到自己主宰自己的生命。比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症,在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗,方法非常简单:即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃,智力就可以恢复到中等,若20岁前不吃,其智力就几乎和正常人一样。

  在决定着疾病基因与外部环境这两个条件中,人们的基因是与生俱来的,自身是不会改变的,而外部环境是可以改变的,是个可变数,由此来看外界的影响对人们的健康以尤为重要。人们通过基因检测了解自身基因状况后,可以根据自己的基因缺陷进行科学保健,以减少外因的诱导和刺激。

  1、人的基因不同对自己的职业要求也不相同,需要根据自己的基因要求来选择自己的工作,这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群,就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作,否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。

  2、健康保健也需要根据自己的基因状况来定,不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群,不宜长期补充铁质类的保健品,因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生;带有红斑狼疮疾病易感基因的人群,不可以大量补充蛋白质。

  3、人们的饮餐习惯也可以根据自己的基因来调整。如基因对酒精耐受程度较差,那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量,直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物,用浓茶来解酒,饮酒时吸烟等习惯。

  4、基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群,就不适宜在天气潮湿的地方生活,买房不要买潮湿的底层等。

  5、是要根据自己基因情况来调节自己的情绪,如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。

  总之,基因检测提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到“个性医疗,解码健康”的目的。

  三、指导精准用药

  正确选择药物,避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定,帮助了解基因体质,协助预测可能的药物反应。

  例如研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高疗效具有明确的临床意义。

  四、提早发现孩子天赋,开展优势教育。

  基因检测可以发现孩子的个性特征,潜能优势和劣势,是开展“优势教育”的基础。帮助孩子进行适度的发展或弥补,找到遗传优势,为孩子提供下一步培养方向的指导。减少盲目指导,降低教育风险。儿童教育最大的风险来自于不了解孩子的特点,花了时间和金钱,最后达不到预期目标或效果。

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