问:目前正备孕,听说孕前做基因检查可以预防胎儿遗传性疾病,降低胎儿流产、畸形和死亡的概率。但最近看到网上传言说网传基因检测是骗局,都是坑钱的。所以想问一下,备孕中的夫妻到底有没有必要做基因检测呢?
答:备孕前的夫妻是有必要做基因检测,基因检测并不是骗局,它主要是用来预测疾病风险,排除有无遗传性疾病的,可降低胎儿出现异常的概率。有条件的夫妻是有必要做一下此类检查的。
目前来说,基因检测是临床上应用最广泛的新生儿遗传病的检测手段,其检测的必要性如下所示:
1、正常情况下,人的染色体是正常的,但若是两个基因组合中发生了突变,就随时有可能遗传给下一代,这时就需要通过基因检查来及时发现,减少相关风险;
2、如果是高龄备孕女性,或者是患有不孕不育、有遗传病患儿临蓐史、有不良妊娠史和接触过辐射物质等人群,是很有必要做基因检测的,这样才能达到优生优育的目的;
3、一般来说,父母为染色体平衡易位携带者,如果其中任何一方有携带异常的染色体基因,那么在怀孕时就容易影响到胎儿,导致其发育畸形甚至流产等,所以为了保险起见,是有必要做一下基因检测的。
大多数疾病都是环境和基因共同作用的结果,其中环境因素可以改变,基因的影响却需要借助基因检测来判明。
如果能够及早检测到缺陷基因,就可以针对性地评估潜在患病风险帮助判断疾病的预后和发展,预防各种遗传性重大疾病,避开可能“引爆”缺陷基因的条件,提供饮食营养、作息习惯、生活环境、运动方式等多方面的健康指导。
基因检测的5大误区
检测结果的高危人群仅表明这类人群属于该病的易感人群,在有害环境因素的影响下比正常人群更容易患该病,并不意味着一定会患该病。..2023-12-27个性化遗传心肌病的下一步建议
特征的基因特异性心脏纤维化模式使心脏磁共振成为FLNCtv携带者的有前途的筛查工具,而不是只能检测收缩功能异常的超声心动图。..2023-12-21牙表面出现凹坑可能是遗传变异导致的
AI表型与近乎正常厚度的牙釉质一致,可出现表面凹凸不平的可变局灶性低形成。..2023-12-21科学家对基因组检测在罕见病诊断中的现状与发展趋势的深度思考
我们还需要改变一种长期以来依赖的模式,那就是我们“对着”患者进行研究,而不是“与”患者共同进行研究。..2023-12-21